Finland – Services provided by medical laboratories – Koko eksomin ja tunnetun variantin alihankintatutkimukset, ISLAB hyvinvointiyhtymä

Hankinnan kohteena ovat koko eksomin ja tunnetun variantin alihankintatutkimukset ISLAB hyvinvointiyhtymälle. - Koko eksomin sekvensointi -tutkimus määritellään tässä perimän massiiviseksi rinnakkaissekvensointitestiksi (seuraavan sukupolven sekvensointi, NGS), joka analysoi synnynnäisiä variantteja geeneissä, jotka liittyvät tutkittavaan sairauteen tai fenotyyppiin. - Tunnetun variantin tutkimus määritellään tässä ennalta tunnetun synnynnäisen geenivariantin kohdennetuksi tutkimukseksi. ISLAB ei tee itse näitä tutkimuksia, joten tarkoitus on kilpailuttaa ne alihankintana tehtäviksi tutkimuksiksi.